Qué es la fenilcetonuria, causas, síntomas y tratamiento



La fenilcetonuria es un raro trastorno que provoca que los bebés nazcan sin la capacidad de descomponer de manera apropiada un aminoácido denominado fenilalanina, provocando que se ocasione daño cerebral. Se trata de una enfermedad hereditaria, es decir se trasmite de padres a hijos; ambos padres trasmiten el gen defectuoso. La enfermedad es muy fácil de detectar, con un simple análisis de sangre.

Cómo se diagnostica la fenilcetonuria

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Fenilcetonuria síntomas:

  • Los bebés que padecen este trastorno poseen el color de la piel y cabello mas claro que el de sus hermanos.
  • Hiperactividad.
  • Erupción cutánea.
  • Temblores.
  • Retraso de las habilidades motrices.
  • Tamaño de la cabeza anormal.
  • Discapacidad intelectual.
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas.
  • Postura de las manos inusual.
  • Si no se evitan alimentos que contengan fenilalanina o si se abandona el tratamiento, el niño puede emanar en la orina, el aliento y la piel, olor a moho o a ratón.

Fenilcetonuria tratamiento:

  •  El tratamiento se basa en una dita extremadamente baja en fenilalanina, de manera estricta.

Cómo prevenir la fenilcetonuria:

  • Un análisis enzimático puede detectar si los papás son portadores del gen.

Fenilcetonuria pronóstico:

  • Si la dieta se sigue de manera estricta, el pronóstico es muy alentador. De lo contrario puede provocarse daño cerebral.
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