Qué es el síndrome de Rett, causas, síntomas y tratamiento



El síndrome de Rett es una afección del sistema nervioso que provoca una regresión en el desarrollo, sobre todo en el lenguaje expresivo y el movimiento de las manos. Este síndrome generalmente se presenta en niñas y suele confundirse con el autismo o la parálisis cerebral. La causa es una alteración en el gen MECP2, localizado en el locus (posición de un gen dentro de un cromosoma) q28 del Cromosoma X. A través de este gen se produce una proteína denominada (MeCP2) que está ampliamente distribuida a nivel del núcleo de las células y que es especialmente abundante en las neuronas maduras del sistema nervioso central. El diagnóstico suele ser muy complicado y además puede confundirse con otras patologías. Los doctores deberán solicitar diferentes exámenes que orienten el diagnóstico diferencial.

Cómo se diagnostica el sindrome de Rett

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Síndrome de Rett síntomas:

  • Generalmente los bebés con esta patología tiene un desarrollo normal hasta los seis o dieciocho meses de vida.
  • Los síntomas varían de leves a graves.
  • Dificultad para respirar.
  • Cambios en el desarrollo.
  • Salivación en exceso.
  • Piernas y brazos flácidos.
  • Escoliosis.
  • Marcha temblorosa.
  • Convulsiones.
  • Estreñimiento.
  • Pérdida de los movimientos de la mano, por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión o colocación constante de la mano en la boca.

Síndrome de Rett tratamiento:

  •  El tratamiento se basa en mejorar la calidad de vida con fisioterapias, ejercicios de soporte, etcétera.

Cómo prevenir el síndrome de Rett:

  •  No hay forma de poder prevenir el síndrome de Rett.

Síndrome de Rett pronóstico:

  • Generalmente la enfermedad empeora lentamente hasta los años de la adolescencia. Luego los síntomas suelen mejorar, las convulsiones y problemas respiratorios disminuiyen.
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