Qué es el síndrome de Patau, causas, síntomas y tratamiento



El síndrome de Patau o trisomía trece es una enfermedad genética, en la que una persona posee tres copias de material genético del “cromosoma 13″ en vez de dos. En pocas ocasiones el material extra suele adherirse a otro cromosoma, esto se denomina (translocación). El síndrome de Patau se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en pocas o en todas las células del cuerpo. Mosaicismo por trisomía 13: Es cuando en algunas células del cuerpo se presenta el cromosoma 13 extra, trisomía 13: Es cuando el cromosoma 13 se presenta en todas las células y trisomía parcial: Es cuando una parte de un cromosoma 13 extra está entodas las células)ta enfermedad se presenta en uno de casi diez mil recién nacidos y generalmente es trasmitido de padres a hijos (genético). Los eventos que llevan al síndrome de Patau ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto. Se puede detectar en el embarazo con una ecografia obstétrica, en la que se puede observar de forma precoz las distintas malformaciones anatómicas del feto.

Síndrome de Patau características

sindrome de patau genetica

Síndrome de Patau síntomas:

  • Paladar hendido.
  • Convulsiones.
  • Hernia umbilical.
  • Hernia inguinal.
  • Manos empuñadas.
  • Disminucion del tono muscular.
  • Ojos demasiados juntos, casi que pueden fusionarse en uno.
  • Coloboma.
  • Polidactilia.
  • Discapacidad intelectual severa.
  • Ausencia de piel en el cuero cabelludo.
  • Pliegue palmar único.
  • Ojos chiquitos.
  • Microcefalia.
  • Micrognacia.
  • Criptorquidea.

Síndrome de Patau tratamiento:

  •  El tratamiento depende de cada paciente.

Cómo prevenir el síndrome de Patau:

  •  Solo existen pruebas genéticas para evitar tener otro hijo con el trastorno.

Síndrome de Patau pronóstico:

  •  Casi el 90% de los niños con esta enfermedad mueren al cumplir el primer año de vida.

Síndrome de Patau complicaciones:

  •  La mayoría de los bebés con esta enfermedad poseen cardiopatías congénitas.

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    1 Respuesta to Qué es el síndrome de Patau, causas, síntomas y tratamiento

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    lic mirian rios

    octubre 14th, 2015 at 20:13

    Soy Enfermera de un Nino con este sindrome es el Nino MAs hermosooo ….

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