Qué es el síndrome de Angelman causas, síntomas y tratamiento



El síndrome de Angelman es un trastorno hereditario que causa problemas en el desarrollo cerebral y el cuerpo de un niño. La enfermedad se presenta desde su nacimiento, aunque en muchos casos no es diagnosticada hasta después del año de vida. El síndrome de Angelman es causado por un gen UBE3A. Generalmente heredamos un gen de nuestra madre y otro de nuestro padre y ambos están activos; en este síndrome el de la madre no funciona como es debido o en algunos casos ambos genes provienen del padre y ninguno funciona. El médico indicará la realización de pruebas genéticas y en algunos casos serÁ necesario realizar una resonancia magnética del cerebro.

Cómo se diagnostica el síndrome de Angelman

síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman síntomas:

Recién nacidos o lactantes:

  • Flacidez.
  • Reflujo por acidez.
  • Problemas para alimentarse.
  • Movimiento temblorosos de piernas y brazos.

En niños pequeños y mayores:

  • Marcha inestable.
  • No habla o bien habla muy poco.
  • Sonríen con mayor frecuencia.
  • Poseen una personalidad excitable y feliz.
  • Piel, ojos y cabello mas claros que el resto de la familia.
  • Cabeza pequeña.
  • Convulsiones.
  • Discapacidad intelectual grave.
  • Insomnio
  • Ojos bizcos.
  • Babeo.
  • Mueven en exceso manos y extremidades.

Síndrome de Angelman tratamiento:

  •  No existe cura para la enfermedad. El tratamiento se basa en controlar los problemas de salud que provoca la enfermedad.

Cómo prevenir el síndrome de Angelman:

  •  No hay forma alguna de prevenirla.

Síndrome de Angelman pronóstico:

  •  Generalmente viven un período de vida cercano a lo normal y pueden tener amigos e interactuar socialmente.

Síndrome de Angelman complicaciones:

  • Acidez gástrica.
  • Escoliosis.
  • Convulsiones graves.
  • Lastimaduras debido a los movimientos incontrolables.
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